« Н.Д. Граевская, Т.И. Долматова СПОРТИВНАЯ МЕДИЦИНА Курс лекций и практические занятия ЧАСТЬ 1 ...»
Методика обследования зависит от задач, условий, наличия аппаратуры, формы обследования, состояния и уровня подготовленности и вида спорта обследуемого. Но при этом во всех случаях сохраняются общие положения комплексной методики врачебного обследования спортсменов, которая включает в себя:
- общий и спортивный анамнез;
- общий врачебный осмотр;
- соматоскопию и антропометрию (длина и масса тела, соотношение мышечной и жировой массы);
- исследование сердечно-сосудистой системы (частота и ритм сердечных сокращений, артериальное давление, электрокардиография, эхокардиография, размеры сердца);
- исследование системы дыхания (частота, ритм и глубина дыхания, легочные объемы - спирометрия, пробы с задержкой дыхания на вдохе и выдохе);
- исследования нервной системы, нервно-мышечного аппарата и анализаторов (сухожильные рефлексы, быстрота, точность и устойчивость двигательной реакции на звуковой или слуховой раздражитель, пробы на координацию движений, силу мышц, тонус мышц при сокращении и расслаблении, точность воспроизведения заданных движений в пространстве и времени);
- состояние слуха и острота зрения;
- функциональная проба с физической нагрузкой с исследованием ЧСС и АД (пробы Летунова, степ-тест, РWС-170 - выбор за врачом), тип реакции, быстрота восстановления, ЭКГ до и после нагрузки;
- клинический анализ крови и мочи. При первичном анализе обязательно также рентгеноскопия грудной клетки или флюорография.
Для того чтобы результаты динамических исследований можно было объективно сравнивать, необходимо соблюдать при всех обследованиях одинаковые или очень близкие условия:
- одинаковая нагрузка;
- достаточный отдых перед обследованием;
- одинаковый промежуток времени между предшествовавшей нагрузкой и исследованием. Желательно проводить очередное комплексное исследование после дня отдыха или небольшой нагрузки;
- одинаковые промежутки времени между приемом пищи и исследованием;
- одинаковое время суток;
- одинаковые методы исследования. Это не исключает применения других, более сложных и новых методов исследования, но должен быть определенный круг постоянных относительно простых методов, доступных к использованию в любых условиях для достоверного сравнения состояния спортсмена на этапах тренировочного цикла;
- исключение заболевания, плохого самочувствия, плохого сна перед исследованием, негативизма спортсмена;
- исключение приема медикаментозных средств и восстановителей накануне и в день исследований;
- учет времени года и условий среды;
- аналогичные этапы в различных спортивных сезонах.
Выше приведены лишь основые методики. Объем и характер методов может сокращаться или увеличиваться в зависимости от условий, времени, специфики каждого конкретного случая, тем более что спортивная медицина постоянно пополняется новыми методами, значительно расширяются возможности врача. Однако при этом важно, чтобы обследование (хотя бы с помощью простых, рутинных, методов) охватывало основные системы организма и его адаптацию к физическим нагрузкам.
Необходимость использования дополнительных методов обследования определяется врачом по показаниям или в зависимости от возраста, состояния спортсмена и вида спорта. Конкретный объем и характер используемых методов определяется врачом, проводящим обследование.
При соблюдении одинаковых условий даже простые методы (например, не всегда у врача на тренировках, сборах есть возможность применения сложных аппаратурных методик) могут быть достаточно информативны. Надо учитывать, что наиболее выраженные изменения основных показателей в процессе динамики тренированности (если нет каких-либо нарушений) в состоянии мышечного покоя происходят до достижения спортсменом относительно высокого уровня подготовленности. То есть у квалифицированных спортсменов после достижения относительно высокого уровня тренированности показатели стабилизируются, что обусловливает определенное снижение информативности показателей мышечного покоя. Дальнейшие изменения (при отсутствии, конечно, перегрузки и заболеваний) выражены слабо. Поэтому при трактовке результатов динамического обследования надо обращать внимание даже на сравнительно малую степень их изменений и взаимосвязь показателей. На этом этапе более четкие изменения проявляются не в органных сдвигах, а в данных реакции на нагрузку, особенно специфическую, и механизмы регуляции, что проявляется в корреляционной зависимости между вегетативной и двигательной сферой, центральным и периферическим звеньями гемодинамики, в сужении пределов колебаний величины отдельных показателей, уменьшении степени отклонений индивидуальных величин от тренировочных значений данного показателя.
Наивысший уровень тренированности - это оптимальное состояние корреляционных механизмов на фоне высоких функциональных возможностей отдельных органов и систем. А ухудшение функционального состояния (особенно при переутомлении и перетренированности) - это в первую очередь расстройство установившегося уровня регулирования, т.е. при пользовании комплекса даже простых методов исследования можно уловить определенную динамику функционального состояния спортсменов.
Кроме того, многолетние динамические наблюдения показали, что каждый спортсмен при достижении наивысшего уровня тренированности каждый раз (при одинаковых условия обследования) в состоянии мышечного покоя имеет относительно одинаковые или очень близкие, свойственные именно ему величины простых показателей (ЧСС, АД, масса тела, время задержки дыхания и др.), в то время как при недостаточной тренированности эти величины у одного и того же спортсмена каждый раз могут существенно различаться. Это отражает свойственные высокой тренированности совершенство индивидуального уровня регулирования. Границы же колебаний величин одного и того же показателя у разных спортсменов даже в состоянии высокой тренированности могут существенно различаться.
Поэтому для правильной оценки получаемых данных врачу полезно иметь индивидуальную карту, чтобы определить, на основании динамических исследований, индивидуальный уровень величин простейших показателей каждого спортсмена при высоком уровне его тренированности, отклонение от которых отражает изменения состояния спортсмена и требует дополнительного обследования.
В данном разделе даны лишь общие положения по методике обследования. В следующих занятиях приводятся методы исследования различных систем и оценки отдельных функций у спортсменов. Материал раздела рассчитан на 2 занятия.
Практические занятия
1. Собрать анамнез по предлагаемой схеме (можно использовать свои данные или кого-либо из присутствующих студентов).
2. Ознакомиться с методом исследования спортсмена и основной используемой при этом аппаратурой в учебно-научной лаборатории кафедры.
3. Составить (по прилагаемой схеме) таблицу основных показателей своего функционального состояния (простые методы) при достаточно высоком или недостаточном уровне подготовленности.
4. Написание рефератов (в качестве домашнего задания) на одну из следующих тем с разбором на следующем занятии:
- понятие о спортивной медицине, ее задачи и ее значение для тренера;
- организация медицинского обеспечения физической культуры и спорта в нашей стране;
- содержание врачебного обследования спортсмена;
- врачебно-физкультурный диспансер, научно-практический центр спортивной медицины, их задачи, организация;
- основные этапы развития отечественной спортивной медицины;
- комплексная методика обследования спортсменов;
- виды и содержание обследований;
- содержание медицинского заключения;
- самоконтроль.
Каждый студент должен владеть самоконтролем и иметь программу изучения предмета.
Для выполнения практических работ № 1. Анамнез
I. Общий и медицинский анамнез
1. Фамилия___________________ Имя ______________ Отчество_______________________
2. Дата рождения_______ пол _____ Семейное положение (жена, дети)
3. Адрес ________________________________________________________________________
4. Профессия __________________ Образование ______________________________________
5. Место работы или учебы ________________________________________________________
6. Основной вид спорта ___________________________ Разряд _________________________
7. Оздоровительная физкультура (да, нет). Какая _____________________________________
8. Какими другими видами занимается______________________________________________
9. Загрузка (в часах): в учебе _____________ работе ____________________
дома __________________
10. Численность семьи и общая сумма дохода________________________________________
11.Жилищные условия ___________ Питание (достаточное, регулярное, разнообразное) ____
12. Отдых (характер, сколько бывает на воздухе) _________________________________
сон (в часах, спокойный ли?)_______________________________________________
13. Личная гигиена: утренняя гимнастика___________________________________
водные процедуры______________________________________________________
14. Вредные привычки: курение (сколько папирос в сутки)____________________________
алкоголь (да, нет, мало) ______________________________
15. Начало трудовой деятельности ____________________________________
16. Военная служба ____________________________________________________
17. Перенесенные заболевания
а) родился ли доношенным и здоровым________________________________________
б) в младенчестве______________________________________________________
в) в раннем детстве ____________________________________________________________
г) в школьные годы ___________________________________________________________
д) в зрелые годы ____________________________________________________________
е) в течение последнего года_______________________________________________
ж) были ли осложнения ______________________________________________________
18. Травмы и хирургические заболевания, операции _________________________________
19. Заболевания в семье и у родственников,_________________________________________
какие (сердечные, злокачественные, желудочно-кишечные и др., у кого, когда)____________
были ли в семье ранние смерти (до 40—50 лет) и причина______________________________
II. Спортивный анамнез
1. Возраст начала занятий спортом_____________________________________
2. Регулярно или с перерывами__________________________________________
3. Под руководством или самостоятельно __________________________________
4. Динамика спортивных результатов:
а) когда показал первые разрядные нормы________________________
б) дальнейшее развитие ______________________________
в) лучший результат (когда показан и какой)________________________
если не отмечает роста спортивных результатов, то с какого времени и предполагаемая причина_________________
5. Результаты последнего года _________________________________________
III. Характер тренировки
1. Сезонная, круглогодичная ________________________________
2. Сколько раз в неделю_____________________________________
3. Продолжительность каждой тренировки или занятия______________________
4. Основная направленность, удельный вес упражнений других видов спорта, каких _______
5. Примерная продолжительность восстановления __________________________________
6. Достигал ли спортивной формы, и ее продолжительность ___________________________
7. Продолжительность и сроки отдыха в течение года__________________________________
IV. Соревнования
1. Частота в течение года ___________________________________
2. Масштаб __________________________________________
3. Продолжительность восстановления _______________________
4. Как переносит тренировочную нагрузку_________________________
5. Принимает ли какие-нибудь восстановительные и разрешенные фармсредства (по назначению врача или самостоятельно) _________________________________________
V. Какие недочеты были в тренировочном процессе
1. Нерегулярность ________________________________
2. Недостаточный отдых______________________________
3. Переутомление, перетренированность, острое или хроническое физическое перенапряжение (если да, то описать признаки, продолжительность, влияние на самочувствие, физическую работоспособность и результат). Особенности тренировки или двигательного режима в это время, последствия_____________________________________________________________
4. Участие в соревнованиях без подготовки________________________________________
5. Прием запрещенных препаратов или использование других средств, относящихся к допингам _________________________________________________________
6. Отсутствие роста результата _______________________________________________
VI. Состояние к моменту обследования
1. Дата и содержание последней тренировки или занятия____________________________
2. Последний результат (дата)___________________________________________________
3. Чувствует ли себя отдохнувшим после последней тренировки (занятия)______________
4. Есть ли жалобы ______________________________________________________________
5. Как оценивает свое состояние сейчас ___________________________________________
6. Заключение по анамнезу ____________________________________
Анамнез и критическая оценка данных анамнеза позволит студенту проанализировать свое состояние, проведенную тренировку и выполненную нагрузку, отклонения в здоровье и динамике тренированности, наметить пути коррекции тренировочного процесса и образа жизни, необходимые лечебно-восстановительные мероприятия.
Таблица 1
Данные простых методов исследования в разные периоды тренировки (собственные данные)
| Показатели | |||||||||
| Период тренировки | ЧСС в 1 мин | АД, мм. рт. ст. | Частота дыхания в 1 мин | ЖЕЛ, л | Быстрота двигательной реакции, с | Задержка дыхания на вдохе и выдохе, с | Сила, кг | Масса тела, кг | Проба Летунова (тип реакции) |
| Начало сезона | |||||||||
| Хорошая трени-рованность (воз-можно, спортив-ная форма) | |||||||||
Литература
1. Куколевский Г.М., Граевская Н.Д. Спортивная медицина, гл. 1. - М.: Медицина, 1971.
2. Спортивная медицина/Учебник для ИФК/Под ред. В.Л. Карпман. - М.: ФиС, 1987.
3. Спортивная медицина/Под ред. А.В. Чоговадзе. - М.: Медицина, 1984.
4. Журавлева А.И., Граевская Н.Д. Спортивная медицина и лечебная физкультура. Руководство для врачей. - М.: Медицина, 1991.
5. Епифанов В.А. Лечебная физкультура и спортивная медицина. Учебная литература для врачей. - М.: Медицина, 1983.
6. Казаков М.Б. Организация врачебно-физкультурной службы/В кн. «Спортивная медицина»/ Под ред. Чоговадзе А.В., Будченко Л.А. - М., 1984.
7. Макарова Г.А. Спортивная медицина: Учебник. - М.: Советский спорт, 2002.
8. Спортивная медицина, гл. 24, с. 175. - М.: БМЭ, 1993.
Тема 2. Здоровье
2.1. Здоровье (общие положения)
Здоровье - центральная проблема спортивной медицины - имеет огромное социальное и общественное значение. Здоровье - величайшая ценность общества и каждого человека, основа экономического процветания страны, материального благополучия каждого, сопротивляемости, устойчивости и надежности организма человека, его нормальной жизни и долголетия.
Здоровье непосредственно влияет на работоспособность и производительность труда, экономику страны, обороноспособность, нравственный климат в обществе, воспитание молодого поколения, отражает образ и качество жизни.
Особенно велико значение здоровья в спорте, поскольку от его состояния во многом зависит правильная интегральная реакция организма на физическую нагрузку и восстановление, уровень и стабильность спортивных результатов. Любое нарушение здоровья ухудшает общую и спортивную работоспособность, мешает достижению высоких спортивных результатов, способствует срывам, травмам, физическому перенапряжению, снижению спортивного результата, преждевременному уходу из спорта.
Уровень здоровья зависит от экономики, материального и социального благополучия страны, условий и образа жизни, питания, состояния и финансирования здравоохранения, уровня развития медицинской науки, культуры и образования населения. Различают общественное и индивидуальное здоровье.
Общественное здоровье (здоровье населения в целом или крупных его групп) характеризуется рождаемостью, заболеваемостью, смертностью, обращаемостью за медицинской помощью, продолжительностью жизни, уровнем развития и финансирования здравоохранения, санитарно-гигиеническими факторами, питанием, условиями труда, отдыха и быта.
На личное здоровье влияет также режим и качество жизни каждого человека и семьи, наследственность, климат и атмосферные колебания, рождение и здоровье детей, болезни и потеря работоспособности (инвалидизация), образ жизни, общий и двигательный режим, питание и др.
Таким образом, качество жизни, и в частности здоровье, зависит как от правительства и общества, так и от каждого человека.
Забота о здоровье - функция государства, руководителей предприятий, государственных и частных учреждений, общественных организаций. Они должны заботиться о сохранении и укреплении здоровья людей, проведении мероприятий по устранению или ослаблению действия так называемых факторов риска и повышению защитных, приспосо-бительных механизмов, создании нормальных условий труда, быта и отдыха, об охране окружающей среды, укреплении здравоохранения и нормальном его финансировании, о развитии физкультуры и спорта, санитарно-гигиеническом образовании населения, проведении профилактических мероприятий.
Что же такое здоровье? Существует много определений, но ни одно из них не может претендовать на абсолютное в связи с огромными индивидуальными различиями, сложностью определяющих его медицинских, философских, социальных факторов. Даже определение здоровья во Всемирной организации здравоохранения сегодня не может полностью удовлетворить.
Несомненно лишь, что здоровье - это не только нормальная структура и функция органов и систем, отсутствие жалоб и болезненных проявлений, но и возможность приспособиться к повышенным и меняющимся требованиям и условиям среды (в том числе и к физическим нагрузкам) без патологических проявлений, способность полностью выполнять свои биологические и социальные функции, что и определяет запас жизненных сил организма человека и уровень его здоровья. Как образно сказал академик В.П. Давыдовский: «Полнота приспособления - полнота здоровья».
То есть определение здоровья - это сочетание клинических, морфологических, физиологических, функциональных признаков и уровня адаптации. Только объединение этих составляющих позволяет достаточно полно охарактеризовать состояние и уровень здоровья человека. Попытки оценить здоровье лишь по одному из приведенных выше признаков (как это нередко делается в клинической и даже спортивной медицине) несостоятельны. Приспособительные функциональные возможности организма могут в ряде случаев компенсировать недочеты первого фактора, а иногда, наоборот, значительно их усилить.
Здоровье и норма - близкие, но неоднозначные понятия. Норма - понятие условное, зависящее от пола, возраста, условий существования и пр., поэтому не может быть одинаковой нормы для разных контингентов людей и даже для разных видов спорта.
Кроме того, в процессе адаптации в организме могут формироваться определенные признаки, выходящие за пределы общепринятой нормы (например, увеличение сердца, замедление сердечных сокращений у спортсменов). Но это не патология, а проявление адаптации. Поэтому надо разрабатывать «норму» для разных групп видов спорта и в конкретных условиях существования.
Норму надо понимать как функциональный оптимизм живой системы, в пределах которого организм функционирует наиболее эффективно применительно к конкретным условиям.
Абсолютно здоровых людей (т.е. не имеющих никаких отклонений от так называемой нормы) немного. Еще Гален говорил: «Понятие "здоровье" не имеет абсолютного значения». Большинство людей имеют несущественные изменения в здоровье, не опасные в условиях предъявления организму повышенных требований (в том числе и связанных с физическими нагрузками). Поэтому термин «практически здоров» имеет полное право на существование.
2.2. Переходные состояния
Между здоровьем и болезнью не всегда имеется четкая грань. Поэтому выделены так называемые переходные состояния, которые могут быть как специфическими, конкретными для каждого заболевания проявлениями, так и общими, ослабляющими организм, снижающими его защитные силы и тем самым предрасполагающими к заболеваниям. Это последствия стресса, десинхроноз, физическое перенапряжение, переутомление, нарушения обмена, аллергия, алкоголь, никотин, наркотики, неблагоприятные и резко меняющиеся условия среды, неустойчивое состояние функциональных систем, длительное недовосстановление после нагрузок, тяжелого труда и пр. При этом первые признаки болезни проявляются прежде всего при предъявлении организму повышенных требований (в том числе при физических нагрузках) и лишь позже - в обычных, типовых условиях жизни. В связи с этим выделяется несколько фаз переходных состояний:
- отчетливых признаков заболевания нет;
- появляются отдельные неспецифические жалобы или изменения;
- признаки заболевания проявляются только при предъявлении организму повышенных требований, в частности при физических нагрузках;
- отчетливые признаки заболевания уже в обычных условиях.
Переходные состояния имеют немаловажное значение для предупреждения и выявления болезни.
Профилактика - первичная (не допустить болезни) и вторичная (предупредить обострения и осложнения) - важнейшая задача не только врача, но и преподавателя, тренера, организатора физической культуры и спорта.
Практические занятия
Практическое занятие по теме проводится в виде семинара-собеседования, ответов на вопросы преподавателя и студентов, обсуждения рефератов (которые готовятся как домашнее задание).
Рекомендуемые темы рефератов:
1. Понятие «здоровье».
2. Значение здоровья для общества и каждого человека.
3. Общественное и индивидуальное здоровье.
4. Значение здоровья в спорте.
5. Здоровье и норма.
6. Что означает термин «практически здоров».
7. «Переходные» состояния.
Литература
1. Амосов Н.М. Раздумья о здоровье. - М.: Физкультура и спорт; 1987.
2. Баевский Р.М. Прогнозирование состояний на грани нормы и патологии. - М.: Медицина, 1979.
3. Большая медицинская энциклопедия т. 8. - М.: Медицина, 1976.
4. Журавлева А.И., Граевская Н.Д. Спортивная медицина и лечебная физкультура. - М.: Медицина, 1993.
5. Карпман В.Л. Спортивная медицина. Учебник. - М.: ФИС, 1987.
6. Летунов С.П. Спорт и здоровье. - М.: ФИС, 1977.
7. Лисицын Ю.Т. Здоровье населения и современные теории медицины. - М.: Медицина, 1982.
8. Макарова Г.А. Спортивная медицина. М.: ФИС, 2002.
9. Меерсон Ф.З. Общий механизм адаптации в профилактике. - М.: Медицина, 1973.
Тема 3. Понятие «болезнь». Болезнь и снижение адаптивности организма к изменениям внешней среды. Болезнь как общая реакция организма
Понятие «болезнь» основано на положении о единстве организма и внешней среды, с которой организм тесно связан и без которой он не может существовать. Эту зависимость хорошо подчеркнул наш отечественный физиолог И.М. Сеченов: «Организм без внешней среды, поддерживающей его существование, невозможен, поэтому в научное определение организма должна входить и среда, влияющая на него». Действительно, из внешней среды мы получаем кислород, продукты питания, воду, микроэлементы, витамины, лучи солнечного спектра и космические излучения, на нас действует сила земного притяжения, колебания температуры внешней среды и барометрического давления, многочисленные микроорганизмы и многие другие факторы. Одни из этих факторов более или менее постоянны, другие могут резко изменяться в своей интенсивности, и организм в каждый момент своей жизни должен приспосабливаться к набору действующих в данный момент факторов. В одних случаях такое приспособление протекает незаметно для нас. В других - человек ощущает действие этих факторов (жара, холод, физическая нагрузка, раздражающие запахи и др.), но приспособительные механизмы справляются с вызываемыми изменениями. В третьих случаях действие факторов внешней среды оказывается настолько интенсивным, что они вызывают такие изменения в организме, которые не встречаются в повседневной жизни. Эти раздражители могут вызвать непривычные для организма реакции, что подпадает под определение понятия «болезнь».
Живой организм обладает способностью противостоять необычным раздражителям. В зависимости от ряда условий функции различных органов и систем живого организма могут колебаться в широких пределах, то резко усиливаясь, то заметно снижаясь.
Наиболее яркий пример - сердечно-сосудистая система. Частота пульса взрослого человека, находящегося в покое, равняется 60-80 уд/мин. При усиленной физической работе, беге, подъемах по лестнице или в гору и при прочих обстоятельствах, требующих усиленного кровообращения, частота пульса может увеличиваться вдвое (140 и более в минуту). Количество крови, протекающей через сердце в единицу времени при покое организма около 4,4 л, а может увеличиваться до 47 л в минуту при физической нагрузке, т.е. весь процесс кровообращения может быть значительно быстрее. Аналогичным образом изменяется сила сердечных сокращений, учащается дыхание и усиливается процесс газообмена.
В каждом органе заложены резервные возможности, благодаря чему здоровый организм и отдельные его органы и системы могут видоизменять свою функцию в широких пределах путем соответствующего регулирования.
«Здоровье человека» - способность организма поддерживать уравновешенность функций при меняющихся факторах внешней среды, противостоять болезнетворным явлениям, обладать физической и интеллектуальной работоспособностью, вести здоровый образ жизни.
Физиологическое регулирование процессов в организме настолько совершенно, что позволяет различным органам и системам здорового человека быстро приспосабливать свою функцию к меняющимся физическим нагрузкам и внешним условиям.
Болезнь наступает тогда, когда в организме в целом или в отдельных его органах и системах в силу разных причин резко ограничена или утрачена способность к приспособлению (адаптации).
Таким образом, развитие болезни обусловлено нарушением взаимоотношений между организмом и окружающей его средой.
Человек практически здоров, пока его адаптационные возможности соответствуют требованиям окружающей его среды. Болезнь наступает тогда, когда эти требования превышают адаптационные возможности человека.
Учение об отдельной болезни называется нозологией. Основой диагностики является нозологический принцип. Суть его состоит в том, что врач после обследования больного определяет нозологическую форму болезни. Ставит диагноз. Нозологической формой считается болезнь с определенной этиологией и патогенезом (развитием болезни), четкими клинико-морфологическими проявлениями и рядом присущих ей осложнений.
В медицинской литературе немало вариантов определения болезни, которые всегда противопоставляются здоровью. Здоровье, по определению ВОЗ (1946 г.), расценивается как «состояние полного физического, психического и социального благополучия, но не только отсутствие болезни». В здоровом организме обязательно сохраняется постоянство внутренней среды (гомеостаз), обеспечиваемое регуляторными системами организма. Работоспособность организма, способность его регуляторных систем поддерживать гомеостаз в постоянно меняющихся условиях среды - важнейшие показатели здоровья.
Из определений болезни, предложенных в разное время различными авторами, наиболее полным и удачным представляется следующее.
Болезнь - нарушение жизнедеятельности организма, вызванное действием чрезвычайного, чрезмерного, необычного раздражителя, характеризующееся снижением работоспособности, приспособляемости организма к условиям окружающей среды и одновременным развитием не только патологических, но и снижением противостоящих им компенсаторных реакций, направленных на восстановление нарушенных функций и структур, лежащих в основе выздоровления. Поиски движущей силы развития болезни начались давно, еще со времен Гиппократа, который первым выделил в ней два начала: pahtos- собственно патологическое, вредное для организма, и ропез - борьба организма за восстановление нарушенного здорового состояния. И.И. Мечниковым (1891) впервые была дана формулировка движущей силы болезни как «борьба двух начал» (применительно к инфекционному процессу - макро- и микроорганизмов).
Более полное и всеобъемлющее определение движущей силы развития любого патологического процесса (как инфекционного, так и неинфекционного) сделал И.П. Павлов, который сформулировал положение о двойственной, внутренне противоречивой природе болезни. Согласно этому положению, при каждом патологическом процессе, каждой болезни, наряду с поломом, повреждением, развиваются реакции противоположного характера, направленные на защиту организма и отдельных его частей, на восстановление и компенсацию нарушенных функций и структуры, «физиологическая мера против болезни» (И.П. Павлов, 1949). Внутренним источником развития болезни является единство и борьба двух противоречивых вышеуказанных тенденций болезни. Исход болезни есть результат, итог этой борьбы.
Возникает вопрос: что является причиной данной болезни? Ведь действовавших факторов было много. Какой из них стал причиной? Очевидно, как писал Ф. Энгельс: «Чтобы понять отдельные явления, мы должны вырвать их из всеобщей связи и рассматривать их изолированно, а в таком случае сменяющиеся движения выступают перед нами - одно как причина, а другое как действие» (Ф. Энгельс. Диалектика природы, 1950, с. 184). И вот на основе анализа связей из всех действующих факторов мы выбираем тот, который является причиной данного явления, т.е. данной болезни. И называем этот фактор причиной болезни.
На основе каких же признаков (свойств) можно назвать данный фактор причиной болезни? Причина болезни имеет следующие основополагающие закономерности своего действия:
1. Без данного фактора данная болезнь не может возникнуть. Это означает, что без туберкулезной палочки не может развиться туберкулез, без ионизирующей радиации не может быть лучевой болезни и так далее.
2. Качество причинного фактора, его специфика, участвует в формировании качества ответной реакции организма в виде отдельной нозологической формы. Это вытекает из двойственной природы каждого действующего на организм фактора. Различают специфическую (качественную) и неспецифическую сторону действия фактора. Специфическая сторона фактора проявляется в том, что каждый фактор вызывает в организме определенное, характерное только для данного фактора специфическое повреждение. Так, например, цианистый калий вызывает в клетке блокаду цитохромок-сидазы, дифтерийный токсин блокирует синтез белка в клетках строго в определенном звене, инактивируя фермент трансферазу II, ботулинический токсин блокирует освобождение аце-тилхолина в мионевральных синапсах, ионизирующая радиация вызывает в организме образование свободных радикалов, высокая температура приводит к коагуляции белков, механическая травма нарушает структуру клеток и тканей и т.д.
В ответ на это специфическое повреждение включаются приспособительные механизмы, причем не вообще, не все, а только те, которые направлены на предупреждение действия повреждающего фактора и компенсацию вызванных специфических нарушений. Это создает специфику и в ответной реакции организма и вместе со специфическими повреждениями лежит в основе формирования специфики клинических проявлений нозологической формы. Именно специфика нозологической формы создает возможность постановки диагноза.
Исходя из характеристики причинного фактора и связанной с его качеством ответной реакции организма можно утверждать, что каждая нозологическая единица имеет свою специфическую причину. Отравление свинцом не может быть причиной дифтерии, а туберкулезная палочка не может вызвать лучевую болезнь.
Причинный фактор действует не изолированно, кроме него на организм действует бесчисленное количество других факторов. Они получили название «условия» и тоже (как и причинный фактор) играют определенную роль:
1. Условий, сопутствующих действию данного причинного фактора, бесчисленное множество, и набор этих условий в каждом конкретном случае различен.
2. В отличие от причинного фактора, никакое из сопутствующих условий не может вызвать данное заболевание. Каждое из условий, если оно вызывает повреждение, не может привести к развитию какого-то другого, в соответствии со своим качеством, заболевания.
3. По отношению к действующему причинному фактору все условия можно разделить на две группы: способствующие и тормозящие действие причинного фактора. Способствующие облегчают действие причинного патогенного фактора, а тормозящие, наоборот, затрудняют реализацию этого патогенного действия, вплоть до полного предупреждения его возникновения.
Таким образом, причинный фактор действует не один, а во взаимодействии со сложившимися в данный момент условиями и, в зависимости от характера этих условий, либо приведет к развитию заболевания, либо оно не разовьется, несмотря на наличие этого причинного фактора.
Между действием различных факторов на организм и возникновением болезни существуют такие же взаимоотношения, как между необходимостью и случайностью. Из курса философии известно, что под необходимостью понимают такое развитие событий, которое возникает из их сущности и отражает закономерный характер развития. Случайность же относительна. Она случайна только по отношению к данной необходимости, к развитию данной последовательности событий. В другой же последовательности событий она может быть и необходимой. Считается, что продолжительность жизни человека должна быть 120-140 лет. Один только библейский персонаж - Мафусаил - прожил 969 лет, но все равно умер. И все мы с вами умрем, не дожив до конечного возраста. А вот кто, когда и от чего умрет, это уже зависит от случайности, от тех условий, которые сложатся в конкретный момент жизни. Кто-то попадет под автомобиль, кого-то убьют бандиты, у кого-то разовьется инфаркт миокарда, кровоизлияние в мозг, кто-то умрет от опухоли и т.д. То есть через случайность, через случайное сочетание условий произойдет реализация необходимости - смерти организма.
То же самое происходит и с возникновением болезни. Болезни были, есть и будут. Никому не удастся их ликвидировать. Это необходимость, вытекающая из того факта, что каждый человек, живя в окружающей среде, постоянно подвергается действию факторов этой среды и должен приспосабливаться к постоянно меняющемуся набору этих факторов и их интенсивности, и закономерности в каком-то проценте случаев эти факторы будут вызывать повреждение организма и развитие заболевания. Мы можем изменить только структуру заболеваний, применяя различные профилактические мероприятия. Например, в развитых странах ликвидированы эпидемии опасных инфекционных заболеваний. Вместо них первое место заняли другие виды болезней. А вот кто, когда и чем заболеет, это - случайность, зависящая от сочетания условий, складывающихся в каждый конкретный момент. Кто-то при неблагоприятном сочетании условий заразится туберкулезной палочкой и заболеет туберкулезом, а кто-то и сифилисом, кто-то ошпарится кипятком, кто-то подвергнется действию радиации, получит механическую травму и т.д. И вот через это случайное сочетание условий реализуется необходимость болезни. А кому-то, может быть, и повезет. Он избежит неблагоприятных сочетаний условий и доживет свой век без болезней. Таким образом, возникновение болезни случайно. Она возникает тогда, когда складываются способствующие условия, и через эти способствующие условия реализуется патогенное действие причинного фактора. Не будет этих условий - патогенный фактор может и не реализовать своего действия. Данная болезнь не возникает. Она не возникает и в случаях наличия способствующих условий, но отсутствия данного причинного фактора.
При действии ряда патогенных факторов на жизнедеятельность организма может возникнуть период, который характеризуется снижением адаптационных возможностей при сохранении постоянства внутренней среды. Такое состояние называется предпатологическим - переходным от здоровья к болезни. К таким состояниям можно отнести переутомление, перенапряжение и перетренированность.
Кроме понятия «болезнь» существуют также понятия «патологическая реакция», «патологический процесс» и «патологическое состояние».
Патологическая реакция - неадекватный и биологически нецелесообразный ответ организма или его систем на воздействие обычных или чрезвычайных раздражителей.
Патологический процесс - закономерно возникающая в организме последовательность реакций на повреждающее действие патогенного фактора. Один и тот же патологический процесс может быть вызван различными причинными факторами и являться компонентом различных заболеваний, сохраняя при этом свои отличительные черты. Например, воспаление может быть вызвано действием механических, физических, химических и биологических факторов. С учетом природы причинного фактора, условий возникновения и ответной реакции организма оно отличается большим разнообразием, однако, несмотря на это, во всех случаях воспаление остается целостной, стандартной реакцией на повреждение тканевых структур.
Патологическое состояние - стойкое, мало меняющееся во времени отклонение структуры и функции органа (ткани) от нормы, имеющее биологически отрицательное значение для организма. Причинами патологических состояний могут быть патологическая наследственность, а также перенесенные ранее патологические процессы (последствия травм - рубцы, утрата конечности, отсутствие подвижности в суставе, хромота, ложные суставы) и заболевания (горб в результате туберкулеза позвоночника; деформация скелета после перенесенного рахита).
Обычно патологические состояния не содержат непосредственных предпосылок к заметной динамике и усугубляются в основном за счет присоединения возрастных изменений. Вместе с тем оно может привести к возникновению вторичных более или менее быстро развивающихся патологических процессов или болезней. Например, стойкое рубцовое сужение пищевода вызывает значительные нарушения пищеварения; длительно существовавшее родимое пятно после многократного облучения ультрафиолетовыми лучами переходит в быстро развивающийся патологический процесс - злокачественную опухоль - меланобластому и т.п.
3.1. Этиология (причины болезни)
Все причины болезней можно условно разделить на внешние и внутренние. Внешние и внутренние причины тесно взаимосвязаны, но при этом внешние (за редким исключением) являются основными, непосредственно вызывающими ту или иную форму болезни, а внутренние - это прежде всего особенности организма, предрасполагающие к болезни.
3.1.1. Внешние причины болезни
Важнейшими внешними причинами болезней являются:
- механическое повреждение;
- высокая и низкая температура;
- лучевая энергия;
- электрический ток;
- химические агенты;
- биологические возбудители болезней;
- различные воздействия на психику;
- болезнетворное действие шума, ультразвука, вибрации.
Из обширного ряда болезнетворных внешних воздействий вьщеляют понятие о травме. Его употребляют в широком и узком смыслах. В широком смысле травмой называют любое повреждение организма, вызванное внешним воздействием, в том числе и воздействием на психику. А в более узком смысле травмой называют нарушение целостности тканей и органов в результате внешних воздействий.
Травма может быть острой, возникающей одномоментно, и хронической, развивающейся постепенно и длительно под влиянием травматического воздействия.
Механические повреждения могут быть вызваны острым орудием (резаные и колотые раны), огнестрельным оружием, движущимся предметом (трамвай, автомобиль и т.п.), падением тела с высоты и т.д. В результате механической травмы происходит большая или меньшая гибель тканей, размозжение их, иногда растяжение и разрывы, а также переломы костей. Механическая травма сопровождается нарушением целостности сосудов с кровотечением из них. Последствия травмы могут быть ближайшими и отдаленными.
Ближайшие последствия травмы зависят от: 1) объема повреждения; 2) органа, подвергшегося повреждению; 3) размеров кровопотери.
Одним из тяжелых последствий травмы является травматический шок.
Механические травмы полостных областей организма (живота, груди, черепа, суставов) могут быть закрытыми (непроникающими) и открытыми (проникающими). В качестве отдаленных последствий травмы мозга (при контузиях - ушибах) может развиваться травматическая эпилепсия, проявляющаяся в периодических резких судорогах, потере сознания и других явлениях со стороны центральной нервной системы. Причиной эпилептических припадков бывают иногда спайки, образующиеся между поверхностью мозга и мозговой оболочки, вызывающие раздражение коры головного мозга.
Общими для всех органов отдаленными последствиями травмы являются те нарушения функций органов, которые вызваны гибелью ткани и последующими Рубцовыми процессами.
Течение травматических повреждений и их исход во многом зависят от состояния организма: возраста, питания, степени кровопотери, психического состояния и т.д.
Температурные (термические) повреждения. Патологическому воздействию тепла или холода может подвергаться либо весь организм, либо отдельные его участки. В первом случае речь идет о перегревании или охлаждении организма, во втором случае - об ожоге или отморожении.
Тепловая травма может быть вызвана сухим теплом, твердыми и жидкими горячими предметами, паром, горячим воздухом, пламенем, лучами радия, рентгена, солнца, химическими веществами и др. Различают ожоги четырех степеней. Помимо местных изменений, ожоги вызывают более или менее значительные изменения во всем организме и могут привести к смерти при обширной площади ожога.
Острое перегревание организма с быстрым повышением температуры тела и длительным воздействием высокой температуры окружающей среды может вызвать тепловой удар. Основные нарушения функций организма протекают в две стадии (табл. 2). Смерть при тепловом ударе возникает от паралича дыхательного центра
Таблица 2
Динамика изменения функций организма при тепловом ударе
| Первая стадия | Промежуточная стадия (течение процесса) | Вторая стадия | ||
| Возбуждение коры головного мозга | Бред, галлюцинация | Торможение в коре головного мозга, потеря сознания | ||
| Возбуждение дыхательного центра продолговатого мозга | Тепловая одышка | Остановка дыхательных движений, паралич дыхательного центра | ||
| Возбуждение сердечной мышцы и ее симпатической иннервации | Тахикардия | Угнетение сосудодвигательного центра, коллапс | ||
| Возбуждение сосудодвигательного центра | Сжатие артериол, гипертония | Снижение артериального давления | ||
| Нарушение теплорегуляции, увеличение теплопродукции | Резкое повышение температуры крови и тела до 41 -43° С | Продолжение теплопродукции и повы-шение температуры тела трупа после смерти в течение нескольких часов |
Местное действие холода вызывает ознобление или отморожение тканей. По тяжести различают четыре степени отморожения.
Действие холода во многом зависит от состояния организма. Истощенные, переутомленные, ослабленные кровопотерей в большей степени подвержены действию холода, чем здоровые люди.
В развитии обморожений имеет значение не столько непосредственное действие холода на ткани, сколько обескровливание конечности в силу рефлекторного сокращения (спазма) кровеносных сосудов под влиянием холода. Вслед за этим при длительном или сильном действии холода развиваются стойкие изменения в сосудах с закупоркой их просвета и прекращение кровоснабжения соответствующего участка.
Большое значение для течения ожогов и обморожений и их исходов имеет опасность внедрения болезнетворных микроорганизмов, развития инфекционного осложнения (нагноения).
Повреждение лучевой энергией. Под влиянием воздействия на организм различных видов лучевой энергии (ультрафиолетовых, рентгеновских лучей, лучей радия) могут возникать тяжелые болезненные явления.
При действии на организм больших доз ультрафиолетовых лучей развиваются воспаления кожных покровов, вплоть до омертвления. Ультрафиолетовые лучи могут вызывать тяжелые поражения зрения, действуя на сетчатку глаза. Лучи рентгена и радия в больших дозах вызывают тяжелые поражения, известные под названием лучевой болезни. Особенно страдает при этом кроветворная система.
Повреждение электрическим током. Человек подвергается действию природного (молния) или технического электричества.
Разряды молнии действуют как кратковременное (доли секунд) прохождение через тело человека тока огромного напряжения (до 1 млн вольт). Смерть наступает от паралича сердца и дыхания. В результате теплового действия молнии на теле остаются ожоги, кровоизлияния в виде особых ветвистых «фигур - знаков молнии». При одной и той же силе переменный ток более опасен, чем постоянный. Электрический ток на организм человека действует через электроды, расположенные: рука-рука, рука-нога. При действии на организм тока высокого напряжения наступает мгновенная смерть из-за остановки сердечной деятельности и дыхания. Остановка сердечной деятельности наступает вследствие того, что вместо сокращения всей сердечной мышцы происходит сокращение отдельных мышечных волокон (фибрилляция сердца).
Таблица 3
Действие электрического тока разной силы в зависимости от его характера
| Сила тока, мА | Переменный ток (50-60 Гц) | Постоянный ток |
| 0,6-1,5 | Начало ощущения, легкое дрожание | Не ощущается |
| 2-3 | Сильное дрожание пальцев рук | Не ощущается |
| 5-10 | Судороги рук | Зуд, ощущение нагрева |
| 12-15 | Руки трудно оторвать от электродов, сильные боли в пальцах, кистях рук. Состояние терпимо 5-10 с | Усиление нагрева. Незначительное сокращение мышц рук |
| 20-25 | Руки парализуются, «не отпускающий» ток, очень сильные боли, затрудняется дыхание. Состояние терпимо не более 5 с | Еще большее усиление нагрева. Незначительное сокращение мышц рук |
| 50-80 | Паралич дыхания. Начало трепетания желудочков сердца | Сильное ощущение нагрева. Сокращение мышц рук. Судороги, затруднение дыхания |
| 90-100 | Паралич дыхания, при длительности более 3 с - паралич сердца | Паралич дыхания |
Химические факторы болезней. Различные химические вещества могут вызывать различные отравления организма. К таким веществам относятся многие яды, поступающие в организм извне (экзогенные яды), а также ядовитые вещества, образующиеся в самом организме (эндогенные яды). При различных патологических процессах (например, при болезни почек, печени и т.д.) эти вещества вызывают отравление организма, называемое аутоинтоксикацией (самоотравление).
Источником аутоинтоксикации может быть также кишечник при различных патологических процессах в нем, особенно при непроходимости его, вызванной различными причинами.
Различают общее и местное действие химических веществ. Под местным действием понимают те изменения, которые вызывают химические вещества в месте непосредственного действия.
Общее действие химических веществ возникает при всасывании их в кровь или распространении по нервам.
Местное действие химических веществ бывает различной силы - от небольшого раздражения до омертвления ткани, в зависимости от свойств химического вещества и длительности его воздействия. Общее действие зависит от количества введенного вещества и от степени его токсичности (ядовитости).
Существует избирательность действия разных ядов на различные клетки и ткани и даже на составные части и отдельные функции клеток.
Отравляющие вещества, применяемые на войне, называются боевыми отравляющими веществами (БОВ). Основными из них являются: иприт, люизит, фосген, дифосген и др. По их действию на организм все эти вещества делятся на: 1) удушающие, 2) нарывные, 3) слезоточивые, 4) общетоксические, 5) чихательные (раздражающие слизистую оболочку).
Обычно изменения, вызываемые БОВ, имеют местный характер поражения и вызывают общие тяжелые явления.
Биологические возбудители болезней: Живых возбудителей болезни можно разделить на три группы:
1) животные-паразиты, к которым относятся простейшие одноклеточные организмы и спирохеты;
2) растительные паразиты - грибки и бактерии;
3) паразиты из группы вирусов.
Животные-паразиты
Черви. Их делят на круглых, ленточных и сосальщиков. К круглым червям относятся аскариды, обитающие в тонком кишечнике человека; острицы - мелкие черви от 4 до 10 мм, обитающие в нижних отделах толстой кишки, а у маленьких девочек - во влагалище, матке, трубах. Трихины, обитающие в кишечнике свиньи, крысы, человека, откуда их зародыши током крови заносятся в мышцы и там инкапсулируются, при этом вокруг них развивается воспаление в мышцах.
Из группы ленточных червей у человека встречаются свиной и бычий солитеры, эхинококк и широкий лентец.
Из группы сосальщиков следует назвать печеночную и «кошачью» двуусток, обитающих в печени и вызывающих хроническое воспаление желчевыводящих протоков.
Простейшие (одноклеточные) паразиты. Из них в патологии человека наибольшее значение имеют плазмодий малярии, дизентерийная амеба, трипаносомы (являющиеся возбудителями сонной болезни в тропических странах).
Растительные паразиты
Грибки. Одним из распространенных грибков является банный грибок «три-хофития», на втором месте - кандида-микоз «молочница», образующий на поверхности слизистых оболочек и пищевода плотный белый налет.
Бактерии - это видимые в микроскопе одноклеточные организмы. Размножаются они путем деления. Распространены в природе и всегда обнаруживаются в окружении человека.
Паразиты из группы вирусов
Вирусы - это мельчайшие тельца, которые можно увидеть только с помощью электронного микроскопа. Вирусы - это внутриклеточные паразиты, живущие и размножающиеся в протоплазме или в ядрах клеток.
Важнейшие заболевания, вызываемые ими у человека, - оспа, корь, бешенство, полиомиелит, энцефалит, гепатит, грипп и др. (в т.ч. СПИД).
От живых возбудителей болезней следует отличать их переносчиков, роль которых чаще всего играют различные насекомые. Наибольшее значение имеют некоторые разновидности вшей (особенно платяные - переносчики сыпногс тифа), комаров (переносчики малярии), клещей (переносчики энцефалита), блохи (переносчики чумы) и др.
Различные воздействия на психику Работы И.П. Павлова показали, какое большое значение имеет центральна* нервная система в течении нормальные и патологических процессов различны: органов и систем человека.
Одним только воздействием на психику иногда можно вызвать тяжелопсихическое заболевание и не толью (например, острую коронарную недостаточность, даже при нормальных коронарных сосудах).
Болезнетворное действие шума и ультразвука. Среди болезнетворных факторов внешней среды, действующих не благоприятно на организм человеке определенное значение имеет шум. Эт неприятный или нежелательный звук ИЛИ СОВОКУПНОСТЬ ЗВУКОВ, КОТОРЫЕ Не нарушают тишину, оказывают раздражающее влияние на организм человек и снижают его работоспособность.
Болезнетворное действие шума связано, во-первых, с его частотой (человеческое ухо воспринимает звук с частотой колебаний от 16 до 20 000 Гц, при высокой частоте - более 4000 Гц - он оказывает наибольшую вредность), во-вторых, с его громкостью (нормально допустимым уровнем постоянного шума считается диапазон 40-50 дБ, а вредной для здоровья границей громкости - 80 дБ).
Шум оказывает на организм человека как специфическое, так и неспецифическое действие. Специфическое действие шума связано с нарушением функций периферического отдела слуховой сенсорной системы. В звуковоспринимающем аппарате возникают изменения обменных процессов, и, как следствие этого, наступают дегенеративные изменения в клетках Кортиевого органа. Шумы с уровнем выше 80 дБ приводят к снижению слуха и развитию необратимой тугоухости.
Неспецифическое действие шума обусловлено поступлением большого количества нервных импульсов в кору человеческого мозга, ряд стволовых образований и спинной мозг. Нарушение координации деятельности различных образований центральной нервной системы лежит в основе появляющейся повышенной раздражительности и эмоциональной неустойчивости, ухудшении памяти и снижении внимания, а также работоспособности.
В результате длительного воздействия интенсивного шума развивается шумовая болезнь с преимущественным поражением периферического отдела слуховой сенсорной системы, центральной нервной и сердечно-сосудистой систем, органов желудочно-кишечного тракта. В ее патогенезе определенную роль играет изменение функции гипоталамуса и центров автономной нервной системы многих внутренних органов.
Ультразвук представляет собой упругие волны с частотой свыше 20 кГц, которые человек не слышит. В лечебных дозах он активирует механизмы неспецифической иммунологической резистентности организма, очищает воспалительные очаги и ускоряет заживление ран и трофических язв, повышает физиологическую лабильность нервных центров, активирует ретикулярную формацию, гипоталамо-гипофизарную и лимбическую систему и высшие центры парасимпатической нервной системы.
Ультразвук большой интенсивности (3 Вт/см2) оказывает повреждающее действие на клетки, ткани и организм в целом. Он нарушает кровоток в капиллярах, вызывает перегрев в тканях и нарушает структуру клеток. Нарушение передачи нервных импульсов в синапсах приводит к возникновению вегетативных полиневритов, поражению периферических нервов, вызывает парезы, расстраивает сон, появляется раздражительность и повышается утомляемость.
3.1.2. Внутренние причины болезни
К внутренним причинам болезни относится наследственность, конституция, реактивность, иммунитет.
Понятие о наследственности. Наследственными называются те признаки, которые передаются из поколения в поколение и могут быть прослежены у представителей одного и того же рода.
У человека, как и во всем животном и растительном мире, по наследству передаются основные свойства структуры и особенности жизнедеятельности организма. Внешнее сходство детей и родителей объясняется наследственностью. Передаются по наследству не только внешние признаки (цвет волос, глаз, форма носа, телосложения и т.д.), но и особенности характера, т.е. тип высшей нервной деятельности.
Генетика - наука о наследственности - показывает, что если изменить условия, в которых развивается организм, то он может изменить ряд своих свойств.
Наследственность формируется в процессе исторического развития организма (филогенеза) соответственно влиянию условий жизни и представляет собой как бы концентрат свойств, приобретенных предшествующими поколениями. Наиболее признанной является хромосомная теория наследственности. Согласно этой теории, носителями наследственных признаков являются хромосомы ядра зародышевых клеток, в них в зачаточном состоянии заложены основные будущие признаки индивидуума, так называемые гены. Совокупность всех унаследованных особенностей организма носит название «генотип».
Все гены по функциям подразделяются на структурные и функциональные. Структурные гены несут информацию о белках-ферментах и гистонах, о последовательности нуклеотидов в различных видах РНК. Функциональные гены регулируют работу структурных генов (регуляторы, операторы). В зависимости от механизма и вида регуляции - ослабления или усиления действия - среди них выделяют гены-модуляторы, ингибиторы, интенсификаторы, модификаторы.
Известно, что генотип всех соматических клеток одинаков (равное распределение генетического материала между дочерними клетками при митозе, однако клетки разных тканей и органов одного организма сильно различаются (нервные, мышечные, эпителиальные, клетки соединительной ткани и др.). Можно предположить, что в разных клетках работают разные блоки генов. Область проявления действия данного гена называется полем действия гена, например детерминация роста волос, развитие определенных дерматоглифи-ческих узоров на пальцах, ладонях и стопах. Гены, детерминирующие синтез пигмента меланин, окрашивающего волосы человека, в пожилом возрасте перестают «работать», и волосы седеют. Гены, детерминирующие синтез половых гормонов, интенсивно начинают функционировать с момента полового созревания. Их функция значительно снижается к старости. Время действия гена - это период его функционирования.
Типы наследования
Аутосомно-доминантный тип наследования характеризуется следующими признаками: больные в каждом поколении; больной ребенок у больных родителей; болеют в равной степени мужчины и женщины; вероятность наследования - 50%, действие мутантного гена - 100%. По этому типу наследуются у человека полидактилия, веснушки, курчавые волосы, карий цвет глаз, синдром Марфана.
Аутосомно-рецессивный тип наследования. Мутантный ген проявляется только в гомозиготном состоянии, болеют в равной степени мужчины и женщины. Вероятность рождения больного ребенка - 25%, так как вследствие тяжести заболевания такие больные либо не доживают до детородного возраста, либо не вступают в брак. Так наследуются фенилкетонурия, серповидно-клеточная анемия, голубой цвет глаз и др.
Х-сцепленный рецессивный тип наследования. Болеют преимущественно мужчины, действие мутантного гена проявляется только при ХУ-наборе хромосом. Вероятность рождения больного мальчика у матери, девочки практически здоровы, но половина из них являются носительницами мутантного гена, родители не болеют, больные появляются не в каждом поколении. Так наследуются у человека гемофилия, дальтонизм, наследственная анемия, мышечная дистрофия и другие заболевания.
Х-сцепленный доминантный тип наследования сходен с аутосомно-доминантным, за исключением того, что мужчина передает этот признак только дочери (сыновья получают от отца У-хромосому). Примером такого заболевания является особая форма рахита, устойчивая к лечению витамином В. Заболевание характеризуется нарушением реабсорбции (обратного всасывания) фосфора в почечных канальцах (отмечается остеопороз - уменьшение массы и плотности костной ткани, остеомаляция - размягчение костной ткани, деформация костей).
Голандрический тип наследования. Больные во всех поколениях, болеют только мужчины, у больного отца больны только сыновья, вероятность наследования у мальчиков - 100%. Наследуются у человека некоторые формы ихтиоза (чешуйчатая кожа, напоминающая кожу рыб), оволошенность слуховых проходов и средних фаланг пальцев, некоторые формы сидактилии (перепончатость пальцев рук и ног) и др.
Изучение наследственности Близнецовый метод изучения человека введен в медицинскую практику Ф. Гальтоном в 1876 г. Он позволяет определить роль генотипа и среды в проявлении наследственных признаков. Различают моно- и дизиготных близнецов. Монозиготные (однояйцевые) близнецы развиваются из одной оплодотворенной клетки. Монозиготные близнецы имеют совершенно одинаковый генотип, но могут отличаться по фенотипу, что обусловлено воздействием факторов внешней среды.
Монозиготные близнецы имеют большую степень сходства по признакам, которые определяются в основном генотипом. Например, они всегда однополы, у них одинаковая группа крови, одинаковый цвет глаз, однотипны дер-матоглифические узоры на пальцах и ладонях и др.
Дизиготные (двуяйцовые) близнецы развиваются после оплодотворения сперматозоидами нескольких одновременно созревших яйцеклеток. Такие близнецы имеют разный генотип, и их фенотипические отличия обусловлены как генотипом, так и факторами внешней среды.
Таблица 4.
Сходства некоторых признаков у монозиготных (МЗ) и дизиготных (ДЗ) близнецов
| Признак | Конкорданность (сходство), % | |
| МЗ | ДЗ | |
| Группа крови | 100 | 46 |
| Цвет глаз | 99,5 | 25 |
| Цвет волос | 97 | 23 |
| Папиллярные узоры | 92 | 40 |
| Косолапость | 32 | 3 |
| Врожденный вывих бедра | 41 | 3 |
| Бронхиальная астма | 19 | 4,8 |
| Гипертоническая болезнь | 20,2 | 10 |
| Шизофрения | 70 | 13 |
