ОБЩАЯ ХАРАКТЕРИСТИКА РАБОТЫ

Актуальность исследования. Стратегия развития отечественного здравоохранения ориентирована на охрану здоровья взрослого и детского населения, снижение перинатальной, младенческой и детской заболеваемости, инвалидности и смертности, что не представляется возможным без оптимизации медико-генетической помощи.

Современный уровень медицинских знаний позволяет считать, что генетические факторы обуславливают 20-30% младенческой смертности, 40-50% спонтанных абортов и выкидышей, 50% случаев врожденной глухоты, 70% – врожденной слепоты, 80% – умственной отсталости, а также являются причинами распространенных болезней детей и взрослых, соответственно, в 20-40% и 20-50% случаев. В целом же здоровье населения определяется генетическими факторами на 18-20% (Филиппова Т.В., 2001, 2007).

Постепенно накапливаемый в этом направлении опыт позволяет более тщательно планировать и реализовывать задачу по организации медико-генетического консультирования населения в Российской Федерации (Бочков Н.П., 1997, 2000, 2001, 2004; Бочков Н.П., Решетников А.В., Филиппова М.Г., Ефименко С.А.,2001; Гриненко А.Я., Клюева С.К., 2004; Павлов О.Г., 2006; Актаева Л.М., 2006 и др.).

На протяжении последних лет демографические показатели в России характеризуются устойчивым отрицательным приростом населения. Одной из причин этого является бесплодие, частота которого колеблется в разных странах от 8 до 29 %.

По отчётным данным лечебно-профилактических учреждений Южного административного округа г. Москвы за последние 3 года отмечается рост количества бесплодных пар, а также заболеваний, связанных с врождёнными и наследственными дефектами развития. Так, на 8-10 тысяч детей, ежегодно рождающихся в ЮАО г.Москвы, 200-250 имеют врождённые пороки развития.

Имеющиеся сведения в отношении медико-генетического консультирования с позиций общественного здоровья и здравоохранения являются эпизодическими, разрозненными и не всегда достаточно полными, что и явилось основанием для выполнения настоящего исследования.

Совершенствование способов специализированного обследования будущих родителей, бесплодных пар, беременных женщин и детей на высоком уровне осуществляется в консультативно-диагностическом Центре планирования семьи и репродукции № 2 Управления здравоохранения ЮАО, который был выбран в качестве базы настоящего исследования.

Цель исследования – научное обоснование и разработка оптимизации системы профилактики врожденные пороков развития и наследственных болезней в Центре планирования семьи и репродукции на основе проведения комплексного медико-социального исследования.

Для достижения указанной цели были поставлены и решены следующие задачи:

1. Провести анализ обращаемости контингента пациентов акушерско-гинекологического профиля в медико-генетическую консультацию Центра планирования семьи и репродукции.
2. Оценить показатели распространённости и структуры врождённых пороков развития и наследственных болезней на примере детского контингента в ЮАО г. Москвы.
3. Изучить эффективность медико-генетического консультирования в профилактике наследственных и врождённых заболеваний в ЮАО г.Москвы.
4. Получить медико-социальную характеристику групп проконсультированных пациентов и изучить их информированность о проявлениях генетических заболеваний, о деятельности медико-генетических центров и консультаций.
5. Проанализировать уровень информированности медицинских работников об организации медико-генетической помощи населению.
6. Научно обосновать и разработать пути оптимизации системы профилактики врожденных пороков развития (ВПР) и наследственных болезней в Центре планирования семьи и репродукции.
7. Разработать предложения по организации медицинского консультирования беременных женщин при подозрении на врождённые пороки сердца у плода и медицинской помощи новорожденным при врождённых пороках сердца и сосудов.

Название комплексной темы и номер её государственной регистрации:

Тема соответствует основному направлению деятельности Академии, является фрагментом плановой темы НИЦ ГОУ ВПО Московская Медицинская Академия им. И.М. Сеченова: «Разработка современных технологий подготовки специалистов с высшим медицинским и фармацевтическим образованием на основе достижений медико-биологических достижений» (Номер гос. регистрации 01.02.2006 № 06352).

Научная новизна исследования

В проведённом исследовании впервые:

- доказана перспективность медико-генетической ориентации в системе общественного здравоохранения, как реальной основы профилактики врождённой и наследственной патологии и проведения комплекса лечебно-оздоровительных мероприятий в Центре планирования семьи и репродукции;

- разработаны методологические основы организации медико-генетической помощи в Центре планирования семьи и репродукции, предусматривающие интеграцию деятельности медико-генетической службы Центра планирования семьи и репродукции с женскими консультациями и другими лечебно-профилактическими учреждениями ЮАО г. Москвы, детскими поликлиниками, органами управления здравоохранением окружного и городского подчинения, с Межклиническим отделением медицинской генетики многопрофильного клинического центра и с профильными клиниками ММА им. И.М. Сеченова, а также с городскими клиническими больницами и городскими и федеральными медицинскими центрами;

- проведен анализ обращаемости акушерско-гинекологического контингента пациентов в медико-генетическую консультацию отделения пренатальной диагностики и медицинской генетики Центра планирования семьи и репродукции;

- на основе оценки востребованности медико-генетического консультирования в отделении пренатальной диагностики и медицинской генетики и разных клинических подразделениях Центра планирования семьи и репродукции, показаны приоритеты в обеспечении этим видом медицинской помощи в целях совершенствования профилактики нарушений репродуктивных функций, бесплодия, врождённой и наследственной патологии;

- оценены показатели распространённости и структуры врожденных пороков развития и наследственных болезней на примере детского контингента в ЮАО г. Москвы;

- изучена эффективность медико-генетического консультирования в профилактике наследственных и врождённых заболеваний в ЮАО г. Москвы;

- определены медико-социальные характеристики и разработаны методики выявления уровня информированности населения по вопросам организации и о возможностях медико-генетической службы, оценки его осведомлённости по вопросам наследственных болезней, о проявлениях генетических заболеваний, о деятельности медико-генетических центров и консультаций;

- проанализирован уровень информированности врачей женских консультаций об организации медико-генетической помощи населению, изучена оценка медицинскими работниками основных причин обращений в медико-генетическую консультацию отделения пренатальной диагностики и медицинской генетики Центра планирования семьи и репродукции;

- научно обоснованы и разработаны пути оптимизации системы профилактики ВПР и наследственных болезней в Центре планирования семьи и репродукции;

- разработаны предложения по организации медицинского консультирования беременных женщин при подозрении на врождённые пороки сердца у плода и медицинской помощи новорожденным при врождённых пороках сердца и сосудов.

Научно-практическая значимость исследования. Рекомендации, выработанные по результатам исследования, позволили оптимизировать организацию медико-генетической помощи населению в Центре планирования семьи и репродукции, с применением современных генетических технологий, касающихся новых методов диагностики, лечения и профилактики наследственных болезней и врождённых пороков развития, включая доклиническую диагностику предотвращения развития заболевания или рождения больного ребёнка, а также периконцепционные профилактические мероприятия.

Организация медико-генетического подразделения в Центре планирования семьи и репродукции обеспечивает возможность оказания квалифицированной и специализированной медицинской помощи взрослому и детскому контингенту пациентов в рамках современных стандартов на уровне, соответствующем структурам федеральных медицинских учреждений.

Разработанные пути оптимизации системы профилактики ВПР и наследственных болезней в Центре планирования семьи и репродукции (ЦПС и Р) позволяют более рентабельно использовать бюджетные средства учреждения и значительно повысить уровень медицинской помощи пациентам.

Функционирование медико-генетического подразделения в структуре Центра планирования семьи и репродукции позволяет активно использовать диагностические возможности профильных лабораторных подразделений (гормональной, биохимической, молекулярно-генетической) и, тем самым, значительно экономнее использовать финансы для медико-генетической службы без снижения качества оказания этого вида помощи.

Внедрение результатов исследования заключается в том, что материалы и полученные данные использованы при подготовке приказов по УЗ ЮАО г. Москвы: «О совершенствовании профилактики нарушений репродуктивных функций, бесплодия, врождённой и наследственной патологии в ЮАО г. Москвы»; «О профилактике наследственной и врождённой патологии у детей ЮАО г. Москвы»; «О совершенствовании организации пренатальной диагностики в профилактике врождённой и наследственной патологии», и приложений к ним по показаниям для направления на консультацию взрослого населения, беременных женщин, пар, планирующих беременность, детей и подростков. При участии автора подготовлено «Методическое письмо для врачей акушеров-гинекологов ЮАО г. Москвы», которое распространено во все лечебно-профилактические учреждения, женские консультации, медико-генетические консультации, консультативно-диагностические центры, медико-санитарные части ЮАО г. Москвы.

Материалы исследования использованы при разработке «Памятки по медико-генетическому консультированию врачу акушеру-гинекологу» женских консультаций; памятки, предназначенной для работы с ЗАГСами ЮАО в виде приглашения на консультацию в ЦПС и Р, с целью добровольного, бесплатного медицинского обследования и консультирования по медико-генетическим вопросам и планированию семьи для всех лиц, вступающих в брак.

Материалы и результаты исследования использованы при подготовке в 2007 году «Листа осмотра семейной пары», включающего два разработанных документа: «Первичный осмотр пациентки по бесплодию» и «Первичный осмотр андролога». В результате этого проводится фолликулометрия при стимуляции овуляции, что способствовало появлению беременности у 39 семейных пар.

Материалы диссертационного исследования используются в учебно-педагогическом процессе и научно-исследовательской работе на кафедрах: общественного здоровья и здравоохранения с курсом экономики медико-профилактического факультета, социологии медицины и экономики здравоохранения факультета управления здравоохранением, медицинской генетики лечебного факультета и Межклинического отделения медицинской генетики; в НИИ общественного здоровья и управления здравоохранением Московской медицинской академии им. И.М. Сеченова.

Апробация результатов исследования. Материалы диссертационного исследования были доложены и обсуждены на семинаре кафедры медицинской генетики ММА им. И.М.Сеченова и ЦПС и Р для врачей акушеров-гинекологов «Медико-генетическая служба в акушерстве и гинекологии на современном этапе» (г. Москва, октябрь 2005г., май 2007г.); выездном семинаре в УЗ ЮАО для врачей акушеров-гинекологов женских консультаций ЮАО г. Москвы «Профилактика наследственной и врождённой патологии, как неотъемлемая часть работы женских консультаций и ЦПС и Р № 2» (г. Москва, ноябрь 2006г.); Российской научно-практической конференции МЗ и СР РФ, Межрегионального научного общества медицинских генетиков и Медико-генетического научного центра РАМН «Медико-генетическое консультирование в профилактике наследственных болезней» (г. Москва, ноябрь 2007г.); на конференциях и совещаниях в ЦПС и Р № 2 УЗ ЮАО г. Москвы; конференции «Медицинская профилактика. Организационные технологии» (г. Москва, 21-22 апреля 2009г.); межкафедральной конференции кафедры общественного здоровья и здравоохранения с курсом экономики медико-профилактического факультета, кафедры социологии медицины и экономики здравоохранения, кафедры управления здравоохранением факультета управления здравоохранением, отделов и лабораторий НИИ общественного здоровья и управления здравоохранением ММА им. И.М. Сеченова (г. Москва, Протокол №13 от 14 декабря 2009 г.).

Публикации. Результаты выполненного исследования нашли отражение в 4-х опубликованных печатных работах по теме диссертации, 3 из них в изданиях, включённых в перечень ВАК РФ.

Основные положения, выносимые на защиту:

1. Разработка мероприятий по оптимизации организации специализированной консультативной медико-генетической помощи, включающей генетическое консультирование, пренатальный и неонатальный скрининг, периконцепционную профилактику, массовую диагностику у новорожденных наследственных болезней обмена, поддающихся диетической и лекарственной коррекции, и врождённых пороков развития, диспансеризацию больных и членов их семей обеспечивает все этапы выявления, лечения и профилактики наследственной и врождённой патологии на уровне Центра планирования семьи и репродукции ЮАО г. Москвы.

2. Выделение групп риска среди беременных женщин позволяет организовать целенаправленную профилактическую работу на уровне женских консультаций ЮАО г. Москвы, имеющих слабую осведомлённость в вопросах периконцепционной профилактики врождённых пороков развития плода, что отражается на формировании групп риска беременных, направляемых на обследование в городские скрининг-центры для комплексного обследования и медико-генетического консультирования.

3. Центра планирования семьи и репродукции должен иметь в структуре самостоятельное медико-генетическое подразделение – отделение пренатальной диагностики и медицинской генетики, специалисты которого оказывают консультативную, диагностическую и лечебно-профилактическую помощь населению по проблемам репродуктивного здоровья, что позволяет рационально использовать целенаправленное финансирование для медико-генетической службы без снижения качества оказания этого вида помощи.

Структура и объем диссертационной работы. Диссертация изложена на 203 страницах машинописного текста и состоит из введения, 5-ти глав, заключения, выводов, практических рекомендаций, списка литературы, включающего 167 наименований, в том числе 29 – иностранных и 10 приложений. Работа иллюстрирована 22-я таблицами, 24-я рисунками и 5-ю схемами.

СОДЕРЖАНИЕ РАБОТЫ

Во введении обоснована актуальность темы, проанализирована степень ее разработанности, определены цель и задачи, показана научная новизна и практическая значимость работы, представлены уровни апробации и внедрения, сформулированы основные положения, выносимые на защиту.

В первой главе «Современные представления о роли медико-генетического консультирования в системе профилактики наследственных болезней и врожденных пороков развития (аналитический обзор литературы) представлен анализ отечественной и зарубежной литературы по теме исследования, дана оценка современным проблемам оказания консультативной медико-генетической помощи населению.

Аналитический обзор литературы по вопросам о роли медико-генетического консультирования с позиций общественного здоровья и здравоохранения подтверждает актуальность научного поиска, так как имеющаяся информация о профилактике врожденных пороков развития и наследственных болезней в условиях Центров планирования семьи и репродукции носит фрагментарный характер.

Вторая глава «Методика исследования» содержит описание методических подходов, методов сбора и анализа материалов исследования. Собственное исследование в диссертационной работе осуществлялось согласно поэтапному плану (табл.1).

В соответствии с задачами, поставленными в настоящем исследовании, нами были использованы методы: информационно-аналитический (анализ научной литературы и официальных документов); медико-исторический (архивный поиск, исторический анализ); статистический; графоаналитический; ретроспективного анализа (анализ ретроспективного медико-генетического консультирования); сравнительно-аналитический (контент-анализ); комплексный социально-гигиенический подход; аналитический с применением математических методов исследования; системного анализа и системного подхода; выкопировки сведений из первичной медицинской документации; социологический (анкетирование, интервьюирование); непосредственного наблюдения; экспертных оценок; прогнозирования и медико-организационного эксперимента.

Этапы исследования Таблица 1.

Этапы исследования	Источники информации (основные документы)
1. Разработка плана, цели и задач исследования; изучение и анализ литературных данных (отечественного и зарубежного опыта), и официальных документов, отражающих современные представления о роли медико-генетического консультирования в системе профилактики наследственных болезней и врожденных пороков развития (2003-2004 гг.).	Результаты исследований накопленного опыта (статистические данные, отчетные материалы); архивные документы; научная литература; официальные источники.
2. Анализ медико-генетического консультирования в профилактике врожденной и наследственной патологии среди акушерско-гинекологического контингента пациентов в ЦПС и Р: анализ обращаемости в медико-генетическую консультацию по акушерско-гинекологическим вопросам, и оценка эффективности; характеристика распространенности и структуры врожденных пороков развития и наследственных болезней в ЮАО г.Москвы (2003-2007гг.).	Статистические формы годовых отчетов за 2005-2007 гг.; статистические данные; научная литература; карты экспертной оценки; специально разработанный вопросник (анкета) по оценке факторов риска; выкопировочные карты; статистические отчетные годовые формы, данные оперативно-статистической отчетности УЗ ЮАО г.Москвы за 2005-2007 гг.; данные первичной медицинской документации.
3. Медико-социологический анализ технологии генетического консультирования в ЦПС и Р (2007-2008гг.).	Карты социологического опроса пациентов (заполненные анкеты); карты экспертных оценок; данные оперативно-статистической отчетности УЗ ЮАО г.Москвы за 2005-2008 гг.; статистические данные; научная литература; специально разработанный вопросник для изучения мнений врачей – консультантов – генетиков; статистические формы годовых отчетов за 2005-2008 гг.; данные из первичной медицинской документации (выкопировочные карты).
4. Научное обоснование и разработка путей оптимизации системы оказания консультативной медико-генетической помощи в ЦПС и Р: разработка алгоритмов организации медицинской помощи беременным женщинам при подозрении на ВПС у плода и новорожденным при ВПС и С (2005-2008 гг.).	Приказы и официальные документы; источники литературы; решения консультативно-методического совета по медицинской генетике при МЗ и СР РФ и органов здравоохранения, официальные учетно-отчетные статистические данные, методические и информационные материалы. Отчеты о работе подразделений ЦПС и Р № 2 за 2005-2008 гг..
5. Апробация и внедрение в практику результатов исследования, обобщение, написание (оформление) и апробация диссертационной работы (2008-2009гг.).	Официальные статистические данные, методические и информационные материалы. Пояснительные записки к годовым отчетам за 2005-2008 гг.. Учетная и отчетная документация и ее программное сопровождение по участию в оснащении ЦПС и Р № 2 современной медицинской техникой и новыми формами организации труда: сертификаты, приказы, акты приемки о внедрении, информационные письма, учебные пособия и программы в медицинском ВУЗе, накопленный аналитический материал, доклады на научно-практических конференциях, семинарах; отчет-рукопись; результаты собственных научных исследований.

Объектом исследования явились пациенты и члены их семей, медицинские работники, медицинская документация в Центре планирования семьи и репродукции.

Предметом исследования стала консультативная медико-генетическая помощь населению в Центре планирования семьи и репродукции ЮАО г. Москвы.

Единицами наблюдения служили пациент (беременная женщина), супружеская пара или семья, обратившиеся в медико-генетическую консультацию отделения пренатальной диагностики и медицинской генетики ЦПС и Р и нуждающиеся в медико-генетическом консультировании; врач – консультант – генетик; медицинский документ в указанный период времени.

Исследование охватывало период с 2003 по 2009 гг., состоящий из этапа аналитической оценки – 2003-2007 гг. и этапа внедрения практических результатов – 2008-2009 гг. (создание базы данных, математическая обработка материала, анализ и описание полученных данных, подготовка и апробация диссертации).

Исследование выполнено как информационно-аналитическое, текущее (или постоянное), несплошное (выборочное) наблюдение.

С учетом поставленных условий объем выборки составил:

респондентов

Базой проведения научного исследования явился Центр планирования семьи и репродукции № 2 УЗ ЮАО г. Москвы, включающий подразделения: женскую консультацию; акушерско-гинекологическое отделение с дневным стационаром; отделение мужского и женского бесплодия; отделение пренатальной диагностики и медицинской генетики; лабораторию исследования репродуктивных функций и наследственных заболеваний (лабораторию «клиническую и цитогенетическую); отделение платных медицинских услуг.

В третьей главе «Анализ медико-генетического консультирования в профилактике врожденной и наследственной патологии среди акушерско-гинекологического контингента пациентов в Центре планирования семьи и репродукции» проведен анализ обращаемости пациентов в медико-генетическую консультацию, дана характеристика распространенности и структуры ВПР и наследственных болезней, с оценкой эффективности медико-генетического консультирования в ЮАО г. Москвы.

Структура обращений к врачам-консультантам-генетикам в 2006 году свидетельствует о том, что наибольший удельный вес составили изменения при биохимическом скрининге (20,2%), на втором месте оказались изменения по УЗИ (14,1%), в 12,5% и 12,0% случаев поводом для обращения, соответственно, послужили возраст и воздействие неблагоприятных факторов на плод.

В 2007 году структура обращений изменилась за счет того, что наиболее частыми причинами обращения явились общепопуляционный риск (23,0%) и изменения при биохимическом скрининге (21%), третье ранговое место, так же, как и в 2006 году, заняли обращения в связи с возрастом женщины (13%), обращения по причине изменений по УЗИ (7,8%), которые в отличие от 2006 г., в 2007 г. находились на четвертом ранговом месте.

Врожденные пороки развития, нервной системы, сердца и хромосомные нарушения имели тенденцию к снижению.

В 2005 г. наибольший удельный вес среди причин младенческой смертности (41,9%) занимали врожденные пороки сердца, на втором месте (25,8%) - множественные врожденные пороки развития. В 2006 г. в ЮАО структура распределения ВПР осталась прежней: 53,3% и 33,3%, соответственно. В 2007 г. наибольший удельный вес (61,1%) заняли множественные пороки развития, доля которых возросла почти в 2 раза.

Установлено, что наибольшей эффективности в диагностике врожденной и наследственной патологии можно достигнуть при одновременном учете результатов генетического консультирования, уровня биохимических маркеров и данных УЗИ.

Ретроспективный анализ историй родов детей с синдромом Дауна показал, что только 46,1% матерей были старше 35 лет и 2,8 % имели в анамнезе ребенка с хромосомным синдромом или пороками развития, что обуславливает необходимость внедрения в акушерскую практику скрининговых методов пренатальной диагностики.

Скрининг - это массовое «просеивающее» исследование. По рекомендации ВОЗ в него должно быть включено 85% пациентов. Основная цель пренатального скрининга - выделение пациенток с повышенным риском патологии плода: трисомии 21-й хромосомы (синдром Дауна), трисомии 18-й хромосомы (синдром Эдвардса) и дефектов нервной трубки.

Примерное распределение рисков по заболеваниям выглядит следующим образом: синдром Дауна - 90,4%; синдром Эдвардса - 4,7 %; синдром нервной трубки - 4,9 %.

По ЮАО г. Москвы в 2007г. выявлено около 1 025 беременных (29,0%) с риском хромосомных заболеваний.

Результаты обследования свидетельствуют о важности проведения биохимического скрининга. Однако, не все беременные являются на консультации специалистов. Возможно, именно результатом этого явилось рождение в 2007 году в Москве 12 детей с синдромом Дауна.

Высокий риск синдромов Дауна, Эдвардса, наличия у плода дефекта нервной трубки встречается реже, однако процент этот достаточно высок - 4,4.

При этом реальная необходимость в исследовании кариотипа для жителей ЮАО составляет 260-300 в год, исходя из среднестатистических данных ВОЗ о количестве врождённых и наследственных заболеваний среди населения, а также из имеющихся данных об общем количестве проведённых цитогенетических исследований в ЮАО среди беременных с учётом необходимости кариотипирования будущих родителей.

Четвертая глава «Медико-социологический анализ технологии генетического консультирования в Центре планирования семьи и репродукции» посвящена результатам проведенного комплексного планового исследования, целью которого были изучение причин обращаемости в медико-генетическую консультацию отделения пренатальной диагностики и медицинской генетики ЦПС и Р № 2 ЮАО г. Москвы и анализ контингента консультируемых.

Анализ возрастно-половой структуры респондентов свидетельствует о том, что подавляющее большинство опрошенных составили женщины в возрасте 20-35 лет – 85,6%. Доля мужчин в общей численности - 14,4%.

Большинство респондентов (70,6%) состояло в браке. Одинокими на
момент опроса являлись 15,3%.

Более половины респондентов (51,1%) не имеют детей, что вполне соответствует основным причинам обращений в медико-генетическую консультацию: неблагоприятные исходы предыдущих беременностей, бесплодие и воздействие вредных факторов во время беременности.

Анализ полученных ответов на вопрос: «Знакомы ли Вы с правовыми нормами, регламентирующими положение больных с наследственной патологией в обществе?» показал низкую информированность по этим проблемам. Так, лишь 8% опрошенных хорошо знакомы с соответствующей законодательной базой, 29% - знают в общих чертах, 50% - не знают практически ничего, 13% - затруднились ответить на данный вопрос (рис. 1.).

Полученные данные анализа потребностей медицинских работников в информации о правовых аспектах здравоохранения указывают, что 86,4% респондентов испытывают недостаток знаний о правовых взаимоотношениях в системе здравоохранения. Подавляющее большинство (98,1%) опрошенных врачей считают необходимым для своей практической деятельности знание прав медицинских работников. Однако, оценили свой уровень информированности по данному вопросу как достаточный только около 10 человек из 100.

Рис. 1. Информированность пациентов о законодательной базе по медико-генетическим вопросам

Соотношение показателей информационных потребностей по вопросам прав врачей и прав пациентов указывает, что медицинские работники считают более необходимым для себя получение информации о правах врачей, нежели о правах пациентов (98,1% относительно 62,7%, р<0,05), на основании чего можно сделать вывод, что это явление - следствие несовершенства законодательной базы и недостаточной регламентации прав врачей, в связи с чем медицинские работники чувствуют себя более незащищенными перед законом, чем пациенты.

С целью изучения основных причин обращений в медико-генетическую консультацию, наряду с информацией от консультируемых, были получены ответы от врачей на идентичные вопросы. В результате анализа данных ранжирования мнений врачей и пациентов были выявлены некоторые расхождения в их оценках.

По причинам наследственного/врожденного заболевания в семье и неблагоприятных исходов предыдущих беременностей оценки врачей и фактическая явка пациентов совпали.

В дальнейшем же были обнаружены следующие расхождения. Так, врачами-генетиками родственному браку был присвоен 5 ранг, тогда как среди фактических причин обращений он занял лишь 11 позицию. Наркоманию, как основную причину обращений, врачи указали в 5,0% случаев, тогда как среди пациентов эта причина отмечена в 0,6% случаев. По прогнозу врачей, доля пациентов, обратившихся по причине наличия хронических ненаследственных заболеваний, составляет 3,0%, а фактически - 7,7%. Одной из основных причин обращаемости врачи назвали бесплодие (11,0% случаев), тогда как пациенты отметили этот пункт всего в 4,9 % случаев.

Основными мотивами обращения женщин в медико-генетическую консультацию является желание иметь здорового ребенка: прогноз здоровья будущего ребенка (46%) и прогноз здоровья (рожденного) ребенка (в 23% случаев), вылечить больного ребенка у данной пары (7%), а также прогноз своего здоровья (в основном обращение по поводу бесплодия и наличия
наследственных/врожденных заболеваний - 15,0%). Мужчин-пациентов, в отличие от женщин-пациентов, в основном волновал прогноз состояния собственного здоровья вследствие наличия наследственных/врожденных заболеваний, профессиональных вредностей и бесплодия (рис. 2.).

Около 15% из числа обратившихся по поводу прогноза здоровья будущего ребенка, либо уже имеют больного ребенка, либо больной ребенок есть у близких родственников.

Рис. 2. Цель медико-генетического консультирования

Проводившиеся ранее исследования по изучению обращаемости в медико-генетические консультации показали, что приблизительно в 50% семей, нуждающихся в консультации и лечении, складывались конфликтные взаимоотношения. Результаты данного опроса эту тенденцию не подтвердили. Напряженные взаимоотношения в семье отмечены лишь в 9,6% случаев, тогда как 85% опрошенных оценили свои взаимоотношения как нормальные (р<0,05).

В пятой главе «Пути оптимизации системы оказания консультативной медико-генетической помощи в Центре планирования семьи и репродукции» дано научное обоснование совершенствования организации медико-генетического консультирования в ЦПС и Р и построены алгоритмы организации медицинской помощи беременным женщинам при подозрении на врожденные пороки сердца у плода и новорожденным при врожденных пороках сердца и сосудов.

В связи с отсутствием постоянных связей с другими ЛПУ ЮАО и низким процентом направленных из женских консультаций округа, в настоящем исследовании возникла потребность обсудить формы взаимодействия медико-генетического отделения ЦПС и Р с женскими консультациями ЮАО г. Москвы и наметить пути улучшения взаимодействия между названными учреждениями по вопросам медико-генетической помощи с тем, чтобы работа по профилактике наследственной и врожденной патологии стала более эффективной.

Профилактика наследственной и врожденной патологии, как неотъемлемая часть работы женских консультаций и ЦПС и Р №2, свидетельствует о необходимости создания системы оптимизации организации медико-генетического консультирования в ЮАО.

20 женских консультаций УЗ ЮАО г. Москвы направляют беременных женщин группы риска с подозрением на врожденную и наследственную патологию на ультразвуковой и биохимический скрининг и для подтверждения диагноза в ЦПС и Р № 2. Далее пациентки либо продолжают находиться под наблюдением, либо возвращаются в направившие их женские консультации с заключением специалистов Центра. В случае отсутствия женских консультаций при поликлиниках осуществлять направление в Центр могут и районные поликлиники ЮАО (схема 1.).

Схема 1. Система оказания медико-генетического консультирования в Центре планирования семьи и репродукции

На схеме 1. показана взаимосвязь женских консультаций Южного административного округа, Центра планирования семьи и репродукции и 20 детских поликлиник ЮАО.

Наиболее устойчивые взаимосвязи отмечены у Центра планирования семьи и репродукции № 2 с Управлением Здравоохранения Южного административного округа г. Москвы и Межклиническим отделением медицинской генетики ММА им. И.М. Сеченова.

В настоящее время диагностика ВПС возможна уже до рождения ребенка с помощью комплексной эхокардиографии (ЭхоКГ) плода. Этот метод позволяет диагностировать или заподозрить сердечную патологию уже на 18-ой неделе гестации, осуществить динамическое эхокардиографическое наблюдение за функциональным состоянием сердечно-сосудистой системы плода и, при необходимости, своевременно решить вопрос о тактике ведения женщины в период беременности и родов.

Пути оптимизации системы оказания консультативной медико-генетической помощи в Центре планирования семьи и репродукции ориентированы на повышение качества и эффективности лечебно-профилактической помощи в области репродуктивного здоровья населения, предупреждения врожденных пороков развития и наследственных заболеваний.

В заключении в обобщенном виде подводятся основные итоги диссертационной работы и возможность их использования в практическом здравоохранении.

ВЫВОДЫ

1. Структура обращений к врачам – консультантам - генетикам Центра планирования семьи и репродукции контингента пациентов акушерско-гинекологического профиля, составившего около 80% от общего числа проконсультированных, в 2006 году свидетельствует о том, что наибольший удельный вес составили изменения при биохимическом скрининге (20,2%), на втором месте оказались изменения при УЗИ (14,1%), соответственно, в 12,5% и 12,0% случаев поводом для обращения послужили возраст женщины и воздействие неблагоприятных факторов на плод. В 2007 году структура обращений изменилась за счёт того, что наиболее частыми причинами явились общепопуляционный риск (23,0%) и изменения при биохимическом скрининге (21,0%), третье ранговое место заняли обращения в связи с возрастом женщины (13,0%), обращения по причине изменений по УЗИ (7,8%) находились на четвёртом ранговом месте.
2. Абсолютное количество врожденных пороков развития, их число в расчёте на 1 000 детей в возрасте до 1 года и удельный вес в структуре заболеваемости детей в возрасте до 1 года заметно снизились в 2006 году (в абсолютных цифрах – с 1 208 до 1 095, на 1 000 детей – со 100,0 до 91,0 и удельный вес – с 3,1% до 2,9%) в ЮАО г. Москвы за счёт того, что в практику ЦПС и Р был введен скрининг, вследствие чего были выявлены тяжёлые пороки в неонатальный период (0-27 дней) и приняты соответствующие меры. В структуре врожденных пороков развития, обусловивших причины младенческой смертности в 2005-2007 годах в ЮАО г. Москвы, наибольший удельный вес составили врожденные пороки сердца, множественные врожденные пороки развития и пороки развития нервной системы.
3. Ретроспективный анализ историй родов детей с синдромом Дауна показал, что только 46,1% матерей были старше 35 лет и 2,8% имели в анамнезе ребёнка с хромосомным синдромом или пороками развития. Распределение рисков по заболеваниям в группе риска выглядит следующим образом: синдром Дауна (трисомия 21-ой хромосомы) – 90,4%, синдром Эдвардса (трисомия 18-ой хромосомы) – 4,7%, дефект (синдром) нервной трубки – 4,9%. По ЮАО г. Москвы в 2007 году выявлено 29,0% беременных с риском хромосомных заболеваний. Высокий риск синдромов Дауна, Эдвардса, наличия у плода ДНТ встречается реже, однако этот процент достаточно высок – 4,4.
4. Анализ возрастно-половой структуры показал, что подавляющее большинство опрошенных составили женщины в возрасте 20-35 лет (85,6%). Доля мужчин в общей численности – 14,4%. Большинство респондентов (70,6%) состояло в браке. Более половины респондентов (51,1%) – не имеют детей, что вполне соответствует основным причинам обращений в медико-генетическую консультацию. Несоответствие между величиной потенциального консультирования и обращения за ним связано с недостаточным уровнем медико-генетических знаний у врачей и населения. Соотношение пациентов, направленных врачами и обратившихся самостоятельно в консультацию, составило 84,5% и 15,5%. Лишь 9,1% опрошенных назвали средства массовой информации источником получения знаний по вопросам медико-генетического консультирования, и только 8,3% опрошенных хорошо знакомы с соответствующей законодательной базой. Практически всем опрошенным (94,2%) необходима разработка специальных просветительских программ, направленных на разъяснение значения и задач медико-генетического консультирования.
5. С целью изучения основных причин обращений в медико-генетическую консультацию, наряду с информацией от консультируемых, были получены ответы от врачей на идентичные вопросы. По причинам наследственного (врождённого) заболевания в семье и неблагоприятных исходов предыдущих беременностей, оценки врачей совпали с фактической явкой пациентов. При изучении других причин обращений были обнаружены некоторые расхождения в оценках врачей и пациентов. Одной из основных причин обращаемости в медико-генетическую консультацию врачи назвали бесплодие (11% случаев), тогда как пациенты отметили этот пункт всего в 4,9% случаев. 86,4% врачей - респондентов испытывают недостаток знаний о правовых взаимоотношениях в системе здравоохранения, а оценили свой уровень информированности по данному вопросу как достаточный только около 10 человек из 100.
6. Пути оптимизации системы профилактики врожденных пороков развития и наследственных болезней в Центре планирования семьи и репродукции включают совершенствование взаимосвязи и преемственности в области медико-генетического консультирования между ЦПС и Р № 2, женскими консультациями и детскими поликлиниками, лечебно-профилактическими учреждениями, консультативно-диагностическими и лабораторными службами ЮАО г. Москвы, органами управления окружным и городским здравоохранением, межклинического отделения медицинской генетики многопрофильного клинического центра ММА им. И.М. Сеченова и профильными клиниками, федеральными и городскими медицинскими центрами.
7. Алгоритм организации медицинского консультирования беременных женщин при подозрении на врожденные пороки сердца у плода позволяет диагностировать или заподозрить сердечную патологию уже на 18-20 неделе гестации посредством УЗИ, осуществить динамическое эхокардиографическое наблюдение за функциональным состоянием сердечно-сосудистой системы плода и, при необходимости, своевременно решить вопрос совместно с пациенткой о дальнейшей тактике, и в случае сохранения беременности - о тактике ведения женщины в период беременности, родов и после родов. В задачи алгоритма организации медицинской помощи новорожденным при врожденных пороках сердца и сосудов входят: предположить наличие врожденных пороков сердца и сосудов; провести первичную дифференциальную диагностику и интенсивную терапию; выявить патологию, препятствующую вмешательству и осуществить при необходимости перевод в специализированное кардиологическое или кардиохирургическое отделение.

ПРАКТИЧЕСКИЕ РЕКОМЕНДАЦИИ

1. Высокая востребованность медико-генетического консультирования и лабораторной генетической диагностики наследственных и врождённых заболеваний обосновывает необходимость создания Департаментом здравоохранения г. Москвы в Центре планирования семьи и репродукции самостоятельных медико-генетических подразделений, которые должны взаимодействовать с профильными клиниками, городскими медицинскими центрами, Межклиническим отделением медицинской генетики, женскими консультациями и детскими поликлиниками, медико-генетическими службами регионального уровня. В структуру медико-генетического подразделения Центра планирования семьи и репродукции должна входить цитогенетическая лаборатория с возможностью проведения цитогенетических исследований в объёме 600 - 1 000 анализов в год. Медико-генетическое подразделение должно быть обеспечено возможностью проведения собственных УЗИ и инвазивных пренатальных манипуляций.
2. При составлении стратегического плана мероприятий по дальнейшему развитию медико-генетической службы Департаменту здравоохранения г. Москвы необходимо учитывать, что медико-генетическое консультирование как вид медицинской помощи должно быть доступно для всех категорий граждан, так как пациентами консультаций являются люди с различным уровнем доходов, образования, социальным статусом. Следует расширять сеть медико-генетических консультаций по всем округам г. Москвы.

3. Органам управления здравоохранением административных округов г. Москвы совершенствовать эпидемиологический регистр (мониторинг) врождённых и наследственных заболеваний и пороков развития у детей с целью объединения в систему отдельных направлений по профилактике врождённой патологии и повышения их эффективности. Использовать в качестве источников данных мониторинга женские консультации, родильные дома, гинекологические стационары, детские поликлиники и стационары, прозектуры, кабинеты УЗИ и медико-генетические консультации.

4. Осуществлять среди населения массовое проведение периконцепционной профилактики, популяризацию знаний о методах предупреждения формирования врождённой и наследственной патологии, в связи с чем принять меры для повышения полноты охвата населения медико-генетическим консультированием.

5. С целью расширения информированности населения о значении медико-генетического консультирования, для раннего выявления врождённой и наследственной патологии, органам управления здравоохранением административных округов г. Москвы рекомендовать на уровне женских консультаций формировать группы высокого риска беременных с учётом наиболее значимых факторов по врождённым порокам развития плода для дальнейшего обследования в скрининг-центрах.

6. Органам управления здравоохранением административных округов г. Москвы необходима разработка специальных просветительских программ, направленных на разъяснение значения и задач медико-генетического консультирования на достаточном уровне, так как на данном этапе выявлен некоторый пробел в информированности населения. Кроме того, есть потребность в повышении значения генетики как отрасли прикладной медицинской науки на уровне врачей женских консультаций, педиатрических служб, врачей-терапевтов, так как именно от этих специалистов зависит донесение знаний о медико-генетическом консультировании до пациентов.

СПИСОК РАБОТ, ОПУБЛИКОВАННЫХ ПО ТЕМЕ ДИССЕРТАЦИИ

1. Филиппова Т.В., Самокатов Д.В., Цветкова А.С. Медико-социологический анализ технологии генетического консультирования // Проблемы управления здравоохранением. – М., 2008. - №3 (40).-С.45-50.

2. Филиппова Т.В., Самокатов Д.В., Цветкова А.С. Экономические основы планирования медико-генетического консультирования в Российской Федерации // Экономика здравоохранения.- М., 2008. - №5 (126). – С.38-42.

3. Цветкова А.С., Григорьянц М.В. Роль медико-генетического консультирования в профилактике нарушений репродуктивных функций, бесплодия, врожденной и наследственной патологии в Центре планирования семьи и репродукции // Проблемы управления здравоохранением. – М., 2009. - №4 (47). – С.58-63.

4. Цветкова А.С. Организация медицинской помощи // Медсестра. – М., 2010. - №4. – С.51-55.